HERENCIA Y GENETICA

Herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.

Críticas a la definición de herencia como herencia genética
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST), se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra.
Genética

ADN, base de la herencia genética
La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
Ciencia
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción.
La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en parte. Los gemelos idénticos (o monocigóticos), clones que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero diferentes personalidades y huellas dactilares.
LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
TODO TIENE SU HISTORIA. LA GENÉTICA MENDELIANA
Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o cruza de organismos entre sí para analizar su descendencia.
La hibridología, como se le llamaba a esta disciplina, había sido practicada a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el método del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.). Sin embargo, no pudieron obtenerse generalizaciones o principios que nos explicaran la herencia; primero, porque estos experimentos trataban con características complejas, lo cual imposibilitaba el análisis detallado y simple, y segundo, hacían falta datos numéricos y pruebas rigurosamente controladas que pudieran facilitar su análisis. Además, estos estudios se hacían al margen de los avances de otras ramas de la biología como la citología (ciencia que estudia a la célula, sus componentes y su comportamiento durante la división celular), y particularmente aquellos hallazgos que identificaban las partículas constitutivas de la célula que se multiplicaban y dividían durante las divisiones celulares, las llamadas cromosomas.
Pero, ¿cuándo surge la genética? La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de Brno. En esa época, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran naturalista Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica cómo han evolucionado los organismos vivos. La intención de Mendel era demostrar; en el terreno experimental, cuál era e origen de las especies, dilema que durante el siglo XIX atrajo la atención de muchos naturalistas del mundo. Sin embargo, Mendel no logró explicar el origen de las especies con sus trabajos, pero sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación.
Gracias a la buena educación que recibió Mendel, a pesar de ser hijo de unos campesinos pobres de Silesia, pudo graduarse y dar clases de física y ciencias naturales. Durante estos años, las ideas acerca del origen de las especies inquietaban a muchos naturalistas y científicos no sólo de Europa, sino de América, inquietud a la cual Mendel no había escapado. Algunos de sus maestros directos, como el botánico vienés Franz Unger, apoyaban la idea de que las variedades aparecen en la naturaleza y que con el paso del tiempo y sólo algunas de ellas, después de muchísimas generaciones se convierten en especies bien diferenciadas. Gracias a esta idea transmitida por sus profesores, Mendel creyó que podría encontrar la respuesta al origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza.
A Mendel le gustaba mucho el trabajo experimental y las matemáticas (y por fortuna su meticulosidad permitió que sus notas se convirtieran posteriormente en memorias), y adoptó la idea de un método de análisis de poblaciones, en lugar de analizar a individuos particulares. Mendel seleccionó correctamente las plantas que habría de usar en sus experimentos. Esta selección le tomó dos años de cruzamientos controlados en las plantas de chícharos Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum umbellatum, las cuales cumplían con ciertas condiciones que las hacían más prácticas que otras: flor grande, de fecundación cruzada (es decir, que una planta es normalmente polinizada por otra), y fáciles de emascular (extraer los estambres que son las partes masculinas de la planta y que contienen los granos de polen o células germinales masculinas). Así, después de dos años de trabajos de selección, escogió solamente 22 variedades de chícharos.
Mendel pensaba, que con el control del tipo de cruzas entre los diferentes individuos, se podría rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones y, con esto, establecer los principios que explican su herencia o transmisión. Mendel eligió deliberadamente características simples con formas claramente perceptibles y no intermedias, por ejemplo, el tipo de la semilla era liso o rugoso, la planta tenía un tallo alto o enano, etc. Haciendo estas cruzas durante varias generaciones Mendel pudo explicar la forma de transmisión de los caracteres. Sus investigaciones sobre estos patrones de la herencia en las plantas de jardín lo llevaron a suponer la idea de la herencia de partes. ¿Qué significa esto? Mendel se dio cuenta de que al estudiar ciertas características como el color de la flor el tamaño del tallo, el tipo de semilla o la forma y textura de ésta, las contribuciones paternas (del padre y de la madre) se expresaban con desigualdad. Si estos rasgos o características de cada planta se heredan como elementos o partes, entonces cada planta recibe un elemento de cada progenitor, uno del padre y otro de la madre. Esta herencia de partes significa que cada progenitor contribuye con un elemento, y por lo tanto que la cría tiene pares de elementos. A estos elementos Mendel los llamó caracteres diferenciantes porque, precisamente, diferenciaban a las plantas entre sí.
Una de las primeras observaciones de Mendel al hacer sus cruzas entre plantas fue que diferían según el carácter; por ejemplo, al cruzar una planta de tallo alto con una de tallo corto, los hijos, es decir; la primera generación, presentaban una de las dos características de los padres, y la otra aparentemente desaparecía. Al cruzar a estos hijos entre sí para obtener una segunda generación, Mendel notó que el carácter que había desaparecido reaparecía en una proporción constante: por cada tres plantas de tallo largo aparecía una con tallo corto (3:1). De aquí Mendel sugirió que aquel carácter que aparecía en la primera generación de forma uniforme dominaba, o era dominante sobre aquel que desaparecía en apariencia, y a este segundo carácter le denominó recesivo.
La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos durante la formación de los gametos (que son las células germinales, óvulos y espermatozoides en los animales, y óvulo y polen en las plantas). Su segunda generalización (o segunda ley de Mendel) se refería a la herencia independientemente de los pares de elementos, es decir; el que una planta tenga el tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su semilla es lisa o rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla, etc.
BIOLOGÍA MOLECULAR
Hasta 1945 el gene era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se sabía acerca de cómo funcionaba y cual era su estructura. Los genes sólo podían identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotípicas, es decir; visibles. Estas aberraciones variaban desde alteraciones simples (color de los ojos), hasta cambios morfológicos drásticos (alas hendidas, alas cortas, etc.). Veamos ahora cuál fue el aporte de la bioquímica a la genética moderna.
A principios de siglo se llevaron a cabo muchos trabajos sobre los errores de nacimiento, como el albinismo, la alcaptonuria, (errores que se deben a la ausencia de ciertas enzimas) etc. y algunos trabajos sobre la pigmentación en las plantas y los animales que permitieron comenzar un estudio sistemático que relacionara a los factores hereditarios o genes, con las enzimas.
Fue en 1908 que A.E. Garrod publicó su libro Inborn Errors of Metabolism (Errores congénitos del metabolismo), en donde exponía sus observaciones de los errores o defectos metabólicos, como aquellos trastornos de los procesos bioquímicos en el hombre. Estudiando la orina y viendo cuáles eran las sustancias que un individuo anormal excretaba, Garrod logró seguir la pista de los desechos metabólicos de una enfermedad llamada alcaptonuria, que se caracteriza porque en la orina de los enfermos se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales son detectadas fácilmente pues son de color negro. Los infantes con esta enfermedad desde muy temprano ennegrecen el pañal, posteriormente estos pigmentos negros se fijan en los cartílagos, ennegreciendo las orejas. Garrod estudió esta enfermedad en un paciente y encontró que varios de sus familiares presentaban la misma enfermedad, de aquí concluyó que era una enfermedad hereditaria. Garrod supuso que su carácter hereditario se debía a errores genéticos en la producción de ciertas enzimas que detenían una cadena metabólica en algún punto específico, impidiendo la degradación normal de los compuestos orgánicos. Garrod no pudo ir más allá de este punto, pero estableció los cimientos de la relación entre la bioquímica y la genética.
Para que estos estudios pudiesen tener éxito se necesitó de otro tipo de organismos, más pequeños, cuyas generaciones fueran más rápidas y que su genoma fuese lo suficientemente pequeño para manipularlo. Tal fue el caso del Neurospora crassa, el hongo rosa que todos hemos visto arruinando las naranjas; de la Escherichia coli, una bacteria bastante cercana a nosotros pues vive inofensivamente en nuestro intestino; de la Saccharomyces cerevisiae, la levadura de la cerveza, y los virus (bacteriófagos o fagos, para abreviar) que infectan bacterias.
Dos bioquímicos, George W. Beadle y Edward L. Tatum establecieron en 1941 la relación entre los genes y las enzimas trabajando con el hongo del pan Neurospora crassa. Las dos preguntas que trataron de resolver fueron ¿cuáles son los pasos metabólicos en la producción de las proteínas? y por lo tanto, ¿cuáles son las alteraciones que impiden la formación normal de éstas?
Sometiendo a radiación a las esporas de Neurospora crassa produjeron mutantes que al ser analizados resultaron anormales. Esto es, aquellas cepas que no crecieran en un medio normal carecían de alguna enzima que impedía sintetizar el alimento. Si el producto común no podía obtenerse, entonces la ruta metabólica normal estaría siendo bloqueada en algún punto crítico.
Con estos estudios establecieron que los genes producen enzimas (proteínas) que actúan directa o indirectamente en la cadena metabólica en la síntesis de proteínas en Neurospora. Cada paso metabólico es catalizado por una enzima particular. Si se produce un error en la cadena de síntesis, la vitamina o enzima no se produce. ¿Qué ocurre? Si existe una mutación que afecta a un gene en la cadena de síntesis, ésta se bloquea y el resultado es la ausencia de la vitamina deseada. De esta suerte, Beadle y Tatum pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivación o no funcionamiento, y por primera vez se relacionó la actividad bioquímica de un gene con su estructura molecular. Acuñaron la ya famosa frase un gene, una enzima, que se refiere al hecho de que se requiere la acción de un gene para producir una enzima. Actualmente se ha modificado este principio, pues se sabe que los genes tienen las instrucciones, codifican, para la formación de polipéptidos, es decir; de moléculas más pequeñas que forman a las proteínas.
El año de 1941 había marcado un progreso en el conocimiento de los cromosomas como base de la genética gracias al florecimiento de la citología. Así, se conoció más acerca de la base fisicoquímica de los genes y su integridad como partículas o unidades discretas. En esta década, la mayoría de los genetistas no aceptaban la idea de que los genes eran como cuentas de un collar. El gene había sido definido mejor gracias a los estudios de Muller acerca de las mutaciones y de Beadle y Tatum acerca de la bioquímica del metabolismo.